Casa Di Cura “Regina Pacis”: elaborato il percorso che permette di individuare le mutazioni genetiche di patologie cardio-vascolari

L’analisi di genetica molecolare analizza porzioni specifiche di DNA allo scopo di identificare anomalie presenti nel patrimonio genetico, responsabili dello sviluppo di una particolare malattia.
Eseguire suddette analisi permette di confermare un sospetto clinico, di identificare i soggetti a rischio all’interno del nucleo familiare e di conoscere l’eventuale rischio di trasmissione dell’anomalia ai propri figli.
«L’analisi genetica – spiega il dr. Salvatore Virzì, Responsabile della Cardiologia Riabilitativa della Casa di Cura “Regina Pacis” – risulta fondamentale per lo studio di alcune patologie cardiovascolari che possono essere associate a mutazioni di uno o più geni che aumentano il rischio di comparsa della malattia. È il caso, ad esempio, di alcune patologie dell’aorta, di alcune cardiomiopatie ed ancora di alcune aritmie cardiache ».
«I test genetici sono interpretati in base alle conoscenze disponibili in continua evoluzione – commenta la Genetista della Casa di Cura, dr.ssa Alice Moncada – Questi vengono eseguiti per mezzo di un prelievo ematico da cui viene estratto il materiale genetico e su cui verranno eseguite le indagini specifiche. Il risultato dei test è “positivo” quando l’analisi del DNA evidenzia un’alterazione genetica che predispone all’insorgenza della malattia, mentre è “negativo” quando dall’analisi non emerge un’alterazione genetica».
«È importante sapere – riprende il dr. Virzì – che essere portatori di una mutazione non significa necessariamente che ci si ammalerà: motivo per cui si parla di probabilità, di rischio o di predisposizione. Le mutazioni possono infatti restare del tutto silenti nel corso della vita, e non “esprimersi” mai. Oppure una medesima mutazione può presentarsi con gravità differente all’interno di una stessa famiglia. Questo si verifica perchè lo sviluppo di una patologia non dipende soltanto dal corredo genetico di un individuo ma anche dall’interazione del suo patrimonio genetico con l’ambiente, inteso come l’insieme di abitudini, stili e condizioni di vita».
L’attività dell’ambulatorio di genetica cardiologica consentirà di mettere in atto percorsi di prevenzione e diagnosi dedicati, pianificando controlli periodici volti a individuare precocemente la malattia e intervenire in tempo.