La Casa di Cura “Regina Pacis” di San Cataldo si conferma eccellenza regionale nell’ambito della prevenzione dei tumori femminili. Forte della propria esperienza oncologica senologica e ginecologica (Breast Unit dal 2013 nel circuito internazionale “Breast Center Network”), dal gennaio 2017 – presso la Casa di Cura “Regina Pacis” – è stato ufficialmente riconosciuto il Centro di Genetica Oncologica unico del suo genere nel Centro Sicilia. Il Centro di Genetica Oncologica si avvale di un’équipe multidisciplinare altamente specializzata in grado di offrire alle donne del nostro territorio una “vera ed efficace” prevenzione per il tumore della mammella e dell’ovaio di origine ereditaria. Proprio nell’ambito della cura di questo tipo di tumori, vi è un’importante novità consistente nella “l’anticipazione diagnostica”, la quale è resa possibile esclusivamente dalla diagnostica genetico-molecolare che consente di prevedere la comparsa della malattia in assenza di sintomi e di identificare le pazienti che, con percentuale fino al 50%, potranno sviluppare una malattia neoplastica.
Negli ultimi dieci anni, in Sicilia le donne colpite dal tumore alla mammella sono aumentate del 40%, pari a circa 3.500 nuovi casi ogni anno, mentre quelle colpite da carcinoma ovarico sono circa 3.000.
Una percentuale dei tumori della mammella e dell’ovaio è di tipo Ereditario, e rientrano in una categoria che viene definita “Eredo-familiare”, ovvero tumori che hanno una particolare incidenza all’interno di una famiglia. I tumori ereditari, quali quelli della mammella e dell’ovaio, possono sfuggire ai comuni programmi di screening oncologico, disegnati per specifici gruppi di età e per un solo tipo di neoplasia. Attualmente sono stati identificati diversi geni di predisposizione ai tumori ma i due geni principalmente responsabili delle forme eredo-familiari di neoplasie mammella-ovaio sono BRCA1 (BReast CAncer 1) e BRCA2 (BReast CAncer 2).
L’esigenza di un Centro di Genetica Oncologica “Regina Pacis” a San Cataldo nasce dalla necessità di stratificare la popolazione di questa area geografica del centro Sicilia sulla base del rischio genetico-oncologico. Nonostante i centri di genetica oncologica siano presenti nella nostra regione, questo territorio è rimasto carente costringendo le pazienti a rivolgersi altrove. La nostra missione è quella di identificare sia le pazienti oncologiche che presentano tumori con caratteristiche eredo-familiare e i loro familiari, sia donne sane che possono presentare un aumentato rischio di sviluppare un tumore alla mammella e all’ovaio rispetto la popolazione generale. Il nostro Centro di Genetica Oncologica è in grado in poche settimane di condurre le donne che accedono al nostro ambulatorio verso specifici programmi di sorveglianza e/o protocolli di profilassi medica e chirurgica sempre più specifici e personalizzati sulla base del proprio patrimonio genetico. Per definire correttamente il rischio genetico di predisposizione ai tumori mammella/ovaio, all’interno del Centro di Genetica Oncologica “Regina Pacis” è attivo un ambulatorio specializzato di “Counseling Oncogenetico” che ormai è considerato a pieno titolo parte integrante dell’attività di prevenzione oncologica nel campo dei servizi assistenziali che deve essere offerti a tutti i pazienti.
Il counseling oncogenetico è un processo articolato e personalizzato di comunicazione durante il quale il genetista riesce ad identificare le famiglie a rischio oncologico mediante l’anamnesi clinica della paziente e la ricostruzione dell’albero genealogico familiare. Dopo la ricostruzione dell’albero genealogico, si effettua la stima del rischio genetico della paziente in esame e, eseguita l’analisi sul calcolo della stima del rischio, si comunica la fascia di rischio (bassa-medio-alta) di sviluppare un tumore e/o di essere portatori di una mutazione genetica.
Grazie al counseling oncogenetico, riusciamo a stabilire se siamo in presenza di una patologia eredo-familiare. Lo studio genetico-molecolare ci permette per le pazienti già affette da neoplasia a condurre interventi di prevenzione mirati, sia farmaco-preventivi ma anche chirurgici. Inoltre, grazie al counseling, siamo in grado di identificare una famiglia “apparentememte sana” e monitorarla nel corso degli anni. Così, i soggetti sani a rischio saranno indirizzati verso specifiche strategie di sorveglianza/prevenzione intensificate al fine di evitare l’insorgenza della patologia o di effettuare una diagnosi molto precoce personalizzata.
Se durante il counseling genetico il paziente rientra nelle categorie eleggibili per l’indagine genetica, cioè in quella ad alto rischio, verrà proposto di eseguire il test genetico-molecolare per i geni prima accennati. Attualmente il test diagnostico per la predisposizione allo sviluppo di tumori della mammella e dell’ovaio si basa sull’analisi di BRCA1 e BRCA2 che consente di identificare mutazioni a carico di questi due geni. Le mutazioni patogenetiche a carico di questi geni portano alla soppressione della loro funzione, quindi alla crescita cellulare incontrollata e, nel lungo periodo, alla formazione del tumore.
Il test genetico è un esame semplice e non invasivo che viene effettuato all’interno del nostro ambulatorio con un classico prelievo del sangue. Consiste piuttosto in una complessa analisi molecolare, che prevede la lettura della sequenza dei geni BRCA e richiede perciò tempo sia per l’esecuzione che per l’interpretazione, dunque può e deve essere affidata necessariamente a figure professionali altamente specializzate.
Grazie alle collaborazioni incontrate nel corso di questi anni, per i pazienti oncologici (con esenzione 048) siamo riusciti a rendere gli oneri del Counseling Oncogenetico e del Test Genetico a totale carico del SSN (Servizio Sanitario Nazionale) e per nessuno di essi è previsto un onere diretto per il cittadino.
Si tratta, quindi, di un servizio convenzionato: “un punto d’orgoglio sia per la Clinica “Regina Pacis”, convinta che scienza e innovazione debbano essere offerte a tutti coloro che necessitano, sia per tutti gli Attori dell’ambulatorio di genetica oncologica, che con onestà e passione s’impegnano per coltivarle e diffonderle. L’auspicio della Casa di Cura “Regina Pacis” e di tutti gli operatori del settore è che, con la nascita del Centro di Genetica Oncologica, anche al centro Sicilia si possa fortificare una vera e propria rete regionale di genetica oncologica che in stretta sinergia lavori per il benessere dei pazienti.